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Autora:
Dra. Verónica It -Veterinaria.


Qué es un desorden genético?

Un desorden genético es una condición medica causada por una mutación en un gen o grupo de genes. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de los genes. Estas hacen que el gen funcione inadecuadamente y produzca una proteína anómala, y como consecuencia una enfermedad.

Podemos dividir a los desórdenes genéticos en tres categorías:

1. Anormalidades cromosómicas

En estas todo el cromosoma, o grandes segmentos del mismo ,se pierden, se duplican o se alteran.Este tipo alteraciones las estudia la CITOGENETICA

2. desordenes de un solo gen

Cuando la mutación de un gen causa alteración o pérdida de función de una proteína Ej PKD. La genética MOLECULAR estudia este tipo de alteraciones.

3. desordenes multifactoriales

Resultan de la mutación de múltiples genes, generalmente en conjunto con causas ambientales. Esto las hace difíciles de estudiar y tratar . Problemas cardíacos, diabetes, cáncer etc.

Qué es PKD?

La Enfermedad Renal Poliquística es una enfermedad hereditaria en gatos Persas y relacionados. El PKD se caracteriza por quistes renales, hepáticos y pancreáticos, y tiene un modo de herencia autosómico dominante.  Aproximadamente el 38% de los gatos Persas en el mundo son positivos para el PKD.

Cómo se hereda el PKD?

 Qué signos produce?

 Cómo se diagnostica PKD?

 Enfermedad Renal poliquística en gatos PKD:

Es una enfermedad hereditaria que produce la formación de quistes con fluido en los riñones, que desencadenan una falla renal.

La mutación del gen PKD1 causa el 85% de las  ADPKD. La enfermedad PKD en felinos es autosómica dominante y tiene una presentación clínica similar al humano. El PKD afecta aproximadamente al 38% de los gatos Persas en el mundo, es decir el 6% de todos los gatos, haciéndola la enfermedad hereditaria más frecuente en los felinos.  Se detectó una mutación en el gen PKD1, una transversión de una C por una A, en el exón 29. Este cambio de bases produce un codón de stop que determina la formación de una proteína anómala que produce la enfermedad.  No se han encontrado gatos con la mutación que no estuvieran afectados. Tampoco se han identificado gatos homocigotos, por lo que se supone que es letal en homocigosis.

 

       

 

Mi gato es PKD positivo Qué hago?

El PKD es una enfermedad de desarrollo lento y gradual. Clínicamente se manifiesta generalmente muy tarde, con agrandamiento  de los riñones, así como disfunciones renales que se manifiestan alrededor de los 7 años de edad. La enfermedad es hereditaria, estando presentes los quistes desde el nacimiento del gato. El tamaño de los quistes puede variar desde menos de 1 milímetro hasta varios centímetros. Los problemas aparecen cuando los quistes empiezan a crecer, provocando un aumento del tamaño del riñón, y reduciendo también su funcionamiento normal. Esta situación termina provocando un falla renal terminal.

Algunos síntomas clínicos pueden ser: depresión generalizada, falta de apetito, poliuria, polidipsia y pérdida de peso. Existen diferencias remarcables en cuanto a la edad y rapidez con que se desarrolla la enfermedad. Como los síntomas del PKD pueden manifestarse muy tardíamente, existe la posibilidad de que el animal muera por cualquier otra causa y no por un falla renal. Sin embargo, la falla renal es segura cuando los quistes empiezan a desarrollarse. No existe un tratamiento específico para la enfermedad.  El tratamiento es similar al que se realiza en falla renal crónica . El mismo consiste en una restricción de la proteína de la dieta utilizando proteínas de alto valor biológico, restricción dietética de fosfatos , agua ad limitum y tratamiento de la anemia en caso necesario. No existe cura para la Falla renal crónica. Pero puede manejarse durante un tiempo. La clave está en controlar la cantidad de desechos que son enviados al riñón  , esto se realiza a través de una combinación de dieta, medicación y terapia de hidratación.

Muchos gatos PKD positivos nunca desarrollan falla renal y no presentan signos clínicos. Estos tendrán un análisis sanguíneo normal. Otros desarrollarán falla renal , dependiendo de la severidad de la enfermedad y de la velocidad de desarrollo de los quistes.

Los síntomas de Falla renal crónica son los mismos independientemente de la causa. Pérdida de peso, apetito pobre, falta de energía, aumento de sed y de la orina y vómitos. Recordemos que los síntomas aparecen solo cuando 2/3 del riñón no funcionan.

Uno de los principales problemas es que no se puede predecir que gato enfermará y cual no. No existe tratamiento clínico conocido que elimine o reduzca los quistes.

Gatos PKD positivos sin presencia de quistes: Control ecográfico anual para detectar presencia de quistes.

Gatos PKD positivos con presencia de quistes y/o síntomas clínicos: Control ecográfico anual o semestral para controlar  evolución de los quistes

Manejo de la dieta:

Dieta baja en proteínas, sal y fósforo  : Generalmente son dietas poco palatables, se recomienda hacer el cambio progresivamente, puede llevar desde una semana hasta un mes adaptar al animal a la nueva dieta. Las dietas comerciales son:

·          Eukanuba Veterinary Diet Multi-Stage Renal Formula

·          Hill's Prescription Diet Feline k/d

·          Hill's Prescription Diet Feline k/d with Chicken

·          Purina NF Kidney Function Brand™ FORMULA (canned and dry)

·          Royal Canin Veterinary Diet - Renal LP 21 (Dry)

·          Controlar la cantidad de comida que ingiere el gato diariamente.

·          No dejar la comida permanentemente en el plato

·          Disponibilidad de agua fresca irrestricta.

·          No permitir que beba del inodoro o lugares sucios.

·          Controlar la cantidad de agua y avisar al veterinario si hay aumento del consumo excesivo.

·          Evitar situaciones de estrés

·          Evitar cambios bruscos de temperatura.

 

Litera

·          Cambiarla diariamente

Controlar:

Consumo de agua

Apetito

Reducción de peso

Desparasitaciones y vacunaciones al día

Salud oral, no debe tener enfermedad periodontal o sarro.

Control de pulgas.

Anormalidades en el desarrollo en gatos

Las anormalidades del desarrollo son originadas por trastornos en la maduración  del feto desde la fertilización hasta el nacimiento. Estas pueden tener base genética o no. Podemos dividirlas en anormalidades musculoesqueléticas (trastornos en el cierre del tubo neural), neurológicas y oculares, de los órganos torácios y de los órganos abdominales. Solo mencionaremos algunas a modo de ejemplo dado que la lista es muy numerosa.

Musculoesqueléticas: Son las de mas frecuente presentación.

Esquistosoma: falta de cierre del abdomen, es letal.

Meningocele: hernia de la meninges.

Dimorfismo espinal: dentro de esta incluímos espina bífida, escoleosis, Amelia, polidactilia etc.

Paladar hendido

Labio leporino

Pectum excavatum

Doble cara,doble cabeza, hernias, etc.

Neurológicas y oculares: son las segundas más frecuentes .

Hipoplasia cerebral

Hidrocefalia

Lisencefalia

Ciclopía

Microftalmia

Degeneración retinal, glaucoma, etc.

De los órganos torácicos:

Todas las anormalidades cardíacas, debido a que el corazón se forma temprano en el desarrollo embrionario: Defectos del septum ventricular, teralogía Fallot, yuxtaposición de la aorta, conducto arterioso persistente, etc

Megaesófago

Agenesia pulmonar, etc

De los órganos abdominales:

Ectopía renal

PKD

Higroma

Estenosis Pilorica

Anormalidades reproductivas: criptorquidismo, hermafroditismo, etc.

  Esta lista no incluye las anormalidades características de una raza en particular.

Anomalía

Gen

Notas

Braquiuria (cola corta)

br

recesiva

Astenia cutánea

Cut

dominante

Pecho plano (cachorro nadador)

fck

Recessivo 

Gangliosidosis GM1

ga-1

recessivo

Gangliosidosis GM2

ga-2

recessivo

Haemofilia A

Hma

Ligado al sexo

Haemofilia B

Hmb

Ligado al sexo

Hydrocefalia

hy

recessivo

Meningoencefalocele

mc

recessivo

Distrofia neuroaxonal

no

recessivo

PKD (enfermedad renal poliquística)

Pkd1

 Dominante

Atrofia retinal progresiva

rdg

Recessiva

Degeneración retinal

rt

recessiva

Sindactilia

Sh

Dominante

 

 

POLIDACTILIA

La polidactilia o dedos extras es una característica común entre los gatos. También se conoce como dedos supernumerarios, y ocurre en muchos animales y el hombre como una mutación espontánea o carácter hereditario. El modo de herencia es dominante .

Los genes de polidactilia afectan específicamente el tejido formado al final de los miembros del embrión en desarrollo. Este área donde se desarrollan los miembros, si es más larga de lo normal se desarrollaran dedos extras. A veces se encuentran afectados los miembros anteriores yo los posteriores.

HIPOPLASIA RADIAL

La hipoplasia radial o agenesis radial , también ha sido llamada microamelia. Esta mutación produce un radio mucho más corto, a veces acompañado del cubito en los miembros anteriores. En los casos más severos el hueso puede estar ausente. Las manos parecen pegadas al cuerpo.  Estos gatos se denominan “gatos canguros” .Es causada por un gen dominante (solo se necesita una copia para que se presente el fenotipo). La severidad es variable. Generalmente tienden a sentarse como conejos o canguros. Pueden compensar sus miembros vestigiales aprendiendo a caminar dando saltos ayudándose con la cola. Es importante que estos animales sean castrados.

HIDROCEFALIA

Significa acumulación de fluidos dentro de la cavidad craneana, la fontanela no se cierra. Mientras el animal es joven el cráneo crece deformado para acomodar el fluido en exceso. Una vez que el cráneo deja de crecer aumenta la presión intracraneala por el acumulo de fluido , esto produce daño cerebral y eventualmente la muerte. Diversos métodos para drenar el fluido pueden ser utilizados como la colocación de válvulas en humano. Estas técnicas aun no están disponibles para sus uso en felinos. 

 

 

 

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