Autora:
Dra. Verónica It -Veterinaria.
Qué es un desorden genético?
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Un desorden genético es una condición medica causada
por una mutación en un gen o grupo de genes. Las
mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de los
genes. Estas hacen que el gen funcione
inadecuadamente y produzca una proteína anómala, y
como consecuencia una enfermedad.
Podemos dividir a los desórdenes genéticos en tres
categorías:
1. Anormalidades cromosómicas
En estas todo el cromosoma, o grandes segmentos
del mismo ,se pierden, se duplican o se
alteran.Este tipo alteraciones las estudia la
CITOGENETICA |
2. desordenes de un solo gen
Cuando la mutación de un gen causa alteración o
pérdida de función de una proteína Ej PKD. La
genética MOLECULAR estudia este tipo de
alteraciones. |
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3. desordenes multifactoriales
Resultan de la mutación de múltiples genes,
generalmente en conjunto con causas ambientales.
Esto las hace difíciles de estudiar y tratar .
Problemas cardíacos, diabetes, cáncer etc.
Qué es PKD?
La Enfermedad Renal Poliquística es una
enfermedad hereditaria en gatos Persas y
relacionados. El PKD se caracteriza por quistes
renales, hepáticos y pancreáticos, y tiene un
modo de herencia autosómico dominante.
Aproximadamente el 38% de los gatos Persas en el
mundo son positivos para el PKD.
Cómo se hereda el PKD?
Qué signos produce?
Cómo se diagnostica PKD?
Enfermedad
Renal poliquística en gatos PKD:
Es una enfermedad hereditaria que produce la
formación de quistes con fluido en los riñones,
que desencadenan una falla renal.
La mutación del gen PKD1 causa el 85% de las
ADPKD. La enfermedad PKD en felinos es
autosómica dominante y tiene una presentación
clínica similar al humano. El PKD afecta
aproximadamente al 38% de los gatos Persas en el
mundo, es decir el 6% de todos los gatos,
haciéndola la enfermedad hereditaria más
frecuente en los felinos. Se detectó una
mutación en el gen PKD1, una transversión de una
C por una A, en el exón 29. Este cambio de bases
produce un codón de stop que determina la
formación de una proteína anómala que produce la
enfermedad. No se han encontrado gatos con la
mutación que no estuvieran afectados. Tampoco se
han identificado gatos homocigotos, por lo que
se supone que es letal en homocigosis. |
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Mi
gato es PKD positivo Qué hago?
El
PKD es una enfermedad de desarrollo lento y gradual.
Clínicamente se manifiesta generalmente muy tarde, con
agrandamiento de los riñones, así como disfunciones
renales que se manifiestan alrededor de los 7 años de
edad. La enfermedad es hereditaria, estando presentes
los quistes desde el nacimiento del gato. El tamaño de
los quistes puede variar desde menos de 1 milímetro
hasta varios centímetros. Los problemas aparecen cuando
los quistes empiezan a crecer, provocando un aumento del
tamaño del riñón, y reduciendo también su funcionamiento
normal. Esta situación termina provocando un falla renal
terminal.
Algunos síntomas clínicos pueden ser: depresión
generalizada, falta de apetito, poliuria, polidipsia y
pérdida de peso. Existen diferencias remarcables en
cuanto a la edad y rapidez con que se desarrolla la
enfermedad. Como los síntomas del PKD pueden
manifestarse muy tardíamente, existe la posibilidad de
que el animal muera por cualquier otra causa y no por un
falla renal. Sin embargo, la falla renal es segura
cuando los quistes empiezan a desarrollarse. No existe
un tratamiento específico para la enfermedad. El
tratamiento es similar al que se realiza en falla renal
crónica . El mismo consiste en una restricción de la
proteína de la dieta utilizando proteínas de alto valor
biológico, restricción dietética de fosfatos , agua ad
limitum y tratamiento de la anemia en caso necesario. No
existe cura para la Falla renal crónica. Pero puede
manejarse durante un tiempo. La clave está en controlar
la cantidad de desechos que son enviados al riñón ,
esto se realiza a través de una combinación de dieta,
medicación y terapia de hidratación.
Muchos gatos PKD
positivos nunca desarrollan falla renal y no presentan
signos clínicos. Estos tendrán un análisis sanguíneo
normal. Otros desarrollarán falla renal , dependiendo de
la severidad de la enfermedad y de la velocidad de
desarrollo de los quistes.
Los síntomas de Falla renal crónica son los mismos
independientemente de la causa. Pérdida de peso, apetito
pobre, falta de energía, aumento de sed y de la orina y
vómitos. Recordemos que los síntomas aparecen solo
cuando 2/3 del riñón no funcionan.
Uno
de los principales problemas es que no se puede predecir
que gato enfermará y cual no. No existe tratamiento
clínico conocido que elimine o reduzca los quistes.
Gatos PKD positivos sin presencia de quistes: Control
ecográfico anual para detectar presencia de quistes.
Gatos PKD positivos con presencia de quistes y/o
síntomas clínicos: Control ecográfico anual o semestral
para controlar evolución de los quistes
Manejo de la dieta:
Dieta baja en proteínas, sal y fósforo : Generalmente
son dietas poco palatables, se recomienda hacer el
cambio progresivamente, puede llevar desde una semana
hasta un mes adaptar al animal a la nueva dieta. Las
dietas comerciales son:
·
Eukanuba Veterinary Diet Multi-Stage Renal Formula
·
Hill's Prescription Diet Feline k/d
·
Hill's Prescription Diet Feline k/d with Chicken
·
Purina NF Kidney Function Brand™ FORMULA (canned and dry)
·
Royal Canin Veterinary Diet
- Renal LP 21 (Dry)
·
Controlar la cantidad de comida que ingiere el gato
diariamente.
·
No
dejar la comida permanentemente en el plato
·
Disponibilidad de agua fresca irrestricta.
·
No
permitir que beba del inodoro o lugares sucios.
·
Controlar la cantidad de agua y avisar al veterinario si
hay aumento del consumo excesivo.
·
Evitar situaciones de estrés
·
Evitar cambios bruscos de temperatura.
Litera
·
Cambiarla diariamente
Controlar:
Consumo de agua
Apetito
Reducción de peso
Desparasitaciones y vacunaciones al día
Salud oral, no debe tener enfermedad periodontal o
sarro.
Control de pulgas.
Anormalidades en
el desarrollo en gatos
Las
anormalidades del desarrollo son originadas por
trastornos en la maduración del feto desde la
fertilización hasta el nacimiento. Estas pueden tener
base genética o no. Podemos dividirlas en anormalidades
musculoesqueléticas (trastornos en el cierre del tubo
neural), neurológicas y oculares, de los órganos
torácios y de los órganos abdominales. Solo
mencionaremos algunas a modo de ejemplo dado que la
lista es muy numerosa.
Musculoesqueléticas:
Son las de mas frecuente presentación.
Esquistosoma: falta de cierre del abdomen, es letal.
Meningocele: hernia de la meninges.
Dimorfismo espinal: dentro de esta incluímos espina
bífida, escoleosis, Amelia, polidactilia etc.
Paladar hendido
Labio leporino
Pectum excavatum
Doble cara,doble cabeza, hernias, etc.
Neurológicas y
oculares:
son las segundas más frecuentes .
Hipoplasia cerebral
Hidrocefalia
Lisencefalia
Ciclopía
Microftalmia
Degeneración retinal, glaucoma, etc.
De los órganos
torácicos:
Todas las anormalidades cardíacas, debido a que el
corazón se forma temprano en el desarrollo embrionario:
Defectos del septum ventricular, teralogía Fallot,
yuxtaposición de la aorta, conducto arterioso
persistente, etc
Megaesófago
Agenesia pulmonar, etc
De los órganos
abdominales:
Ectopía renal
PKD
Higroma
Estenosis Pilorica
Anormalidades reproductivas: criptorquidismo,
hermafroditismo, etc.
Esta lista no incluye las anormalidades características
de una raza en particular.
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Anomalía |
Gen |
Notas |
|
Braquiuria (cola corta) |
br |
recesiva |
|
Astenia cutánea |
Cut |
dominante |
|
Pecho plano (cachorro nadador) |
fck |
Recessivo |
|
Gangliosidosis GM1 |
ga-1 |
recessivo |
|
Gangliosidosis GM2 |
ga-2 |
recessivo |
|
Haemofilia A |
Hma |
Ligado al sexo |
|
Haemofilia B |
Hmb |
Ligado al sexo |
|
Hydrocefalia |
hy |
recessivo |
|
Meningoencefalocele |
mc |
recessivo |
|
Distrofia neuroaxonal |
no |
recessivo |
|
PKD (enfermedad renal poliquística) |
Pkd1 |
Dominante |
|
Atrofia retinal progresiva |
rdg |
Recessiva |
|
Degeneración retinal |
rt |
recessiva |
|
Sindactilia |
Sh |
Dominante |
POLIDACTILIA
La
polidactilia o dedos extras es una característica común
entre los gatos. También se conoce como dedos
supernumerarios, y ocurre en muchos animales y el hombre
como una mutación espontánea o carácter hereditario. El
modo de herencia es dominante .
Los
genes de polidactilia afectan específicamente el tejido
formado al final de los miembros del embrión en
desarrollo. Este área donde se desarrollan los miembros,
si es más larga de lo normal se desarrollaran dedos
extras. A veces se encuentran afectados los miembros
anteriores yo los posteriores.
HIPOPLASIA RADIAL
La hipoplasia radial o agenesis radial , también ha sido
llamada microamelia. Esta mutación produce un radio
mucho más corto, a veces acompañado del cubito en los
miembros anteriores. En los casos más severos el hueso
puede estar ausente. Las manos parecen pegadas al
cuerpo. Estos gatos se denominan “gatos canguros” .Es
causada por un gen dominante (solo se necesita una copia
para que se presente el fenotipo). La severidad es
variable. Generalmente tienden a sentarse como conejos o
canguros. Pueden compensar sus miembros vestigiales
aprendiendo a caminar dando saltos ayudándose con la
cola. Es importante que estos animales sean castrados.
HIDROCEFALIA
Significa acumulación de
fluidos dentro de la cavidad craneana, la fontanela no
se cierra. Mientras el animal es joven el cráneo crece
deformado para acomodar el fluido en exceso. Una vez que
el cráneo deja de crecer aumenta la presión
intracraneala por el acumulo de fluido , esto produce
daño cerebral y eventualmente la muerte. Diversos
métodos para drenar el fluido pueden ser utilizados como
la colocación de válvulas en humano. Estas técnicas aun
no están disponibles para sus uso en felinos.
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