SINDROME DE FANCONI EN EL GATO;

PRESENTACION DE UN CASO CLINICO

Rubio Algarra, M.T.; Benítez Gonzalez, F.; Flores Ales, A. J. (*)

PUNTOS A SEGUIR.

- Breve revisión de la patología, viendo etiología, síntomas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

- Presentación del caso clínico, que acudió a nuestro hospital.

1.- REVISIÓN DE LA PATOLOGÍA

A.- INTRODUCCION

El Síndrome de Fanconi (SF) debe su nombre a Guido Fanconi, famoso pediatra suizo, el cual la describió en medicina humana, que es donde la patología esta mayormente descrita y estudiada.

Posee varios sinónimos, siendo el mas conocido el de Aminodiabetes.

El fundamento de este desorden es el siguiente: existe una disfunción del túbulo proximal renal, que es donde se producen la mayoría de la reabsorción de las sustancias. En el resto de los túbulos, el intercambio es diferente, produciéndose en el túbulo distal la mayoría de las excreciones, aunque en éste y en el Asa de Henle, también se reabsorben sustancias, pero en menor medida.

Esta disfunción consiste en un fallo en la reabsorción de diversas sustancias, tales como glucosa, fosfatos, vitaminas hidrosolubles, aminoácidos, proteínas de bajo peso molecular, y diversos electrolitos, como calcio, bicarbonato, etc.

Esta perdida de sustancias tiene varios efectos, que veremos posteriormente.

B.- ETIOLOGÍA

La etiología no está muy clara, pero se suponen varios postulados;

- Carácter hereditario, se supone que ocurre en la raza canina Basenji, de tal manera que se aconseja chequear a estos perros en cada consulta al veterinario para detectar una pronta glucosuria. Además, en medicina humana se ha propuesto que la lesión del SF es el resultado de una respuesta auto inmune al antígeno de membrana basal tubular de 58 kilodalton y que la predisposición a la auto inmunidad esta genéticamente ligada al serotipo BLA-B27

- Tetraciclinas caducadas, hay varios estudios donde se ha visto que los metabolitos resultantes de éstas, producen un daño tubular renal que desemboca en esta enfermedad.

- Metales pesados, la exposición a estos provoca alteraciones a nivel renal, la contaminación por plomo, por ejemplo, en los riñones produce cambios en las mitocondrias e inflamación de las células del epitelio del túbulo proximal y alteraciones funcionales que provocan aminoaciduria, glucosuria e hiperfosfaturia (Síndrome de Fanconi).

- Ingesta de medicamentos, en medicina humana, ciertos medicamentos, en el tratamiento de la infección por VIH, control de enfermedades auto inmunes o para evitar el rechazo de órganos luego de trasplantes, provocan daño renal, pudiendo tener como efectos secundarios el desarrollo de esta enfermedad.

- Daño renal, patologías intrínsecas a este, como errores innatos del metabolismo.

- Enfermedad de Wilson, se caracteriza por una deficiencia en la excreción de cobre del organismo, algunos pacientes presentan SF.

- Síndrome oculocerebrorenal de Lowe , un raro desorden, provocando, entre otras cosas una forma incompleta del SF.

*Estas dos últimas enfermedades están descritas en medicina humana.

C.- PATOGÉNESIS

Se supone que la base es un mecanismo bioquímico, en base a dos posibilidades:

- Aumento de la permeabilidad de la membrana tubular, permitiendo una reabsorción de solutos menos eficiente.

- Cargas de filtración reducidas, con lo que el fosfato y los aminoácidos, se pierden, lo cual sugiere que el metabolismo intracelular de las células tubulares renales no producen energía suficiente para mantener el transporte.

D.- MANIFESTACIONES CLINICAS

- Glucosuria: esta, junto con glucemia normal, nos hace pensar que la excreción de glucosa no se debe a haber sobrepasado el umbral renal en sangre.

- Poliuria / polidipsia: debido a un exceso de soluto en la orina, provoca una alteración osmótica en la reabsorción de agua por parte del riñón.

- Infecciones recurrentes del tracto urinario: el exceso de la glucosa y el pH, predisponen a un crecimiento bacteriano.

- Fallo renal: la pérdida de bicarbonato produce una acidosis tubular renal que, si no se controla, acabará con una insuficiencia renal secundaria a esta patología.

- Urolitiasis: demostrada en pacientes humanos, lo cual es el fundamento de nuestro caso clínico.

- Raquitismo: pérdida de Ca y vitaminas relacionadas con este, junto con fosfatos y otras sustancias que intervienen en el metabolismo óseo.

E.- DIAGNOSTICO

Se basa en varias pruebas para llegar a un diagnóstico exacto, ya que hay que descartar varias patologías:

- Analítica de orina: valoraremos los parámetros de éste, encontrando exceso de glucosa, aminoácidos, fosfatos, etc. Además podemos encontrar infección y urolitiasis, secundaria a esta patología, como hemos dicho anteriormente. Esta va a ser fundamental para orientarnos en un diagnóstico.

- Analítica de sangre: se deben comprobar los valores normo glucémicos, para descartar que la glucosuria sea debido a que se ha sobrepasado el umbral de reabsorción renal de la glucosa, ya que si la glucemia está por encima de 180 mg/dl, aparece glucosuria.

* Un detalle a tener en cuenta es la hiperglucemia por estrés que se produce en los gatos, lo cual puede confundirnos en la evaluación del paciente, por lo que ante valores dudosos, se debe repetir la medición. Según la bibliografía, la secreción de corticoides en los gatos ante una situación de estrés puede elevar la glucemia de estos hasta 300 mg/dl, pero clínicamente, hemos comprobado que sube por valores que rondan los 200 mg/dl, no llegando a tales extremos.

- Radiografías: en medicina humana se utilizan para mostrar la desmineralización producida, pero no hay bibliografía que confirme eso en los gatos.

- Ecografía, para comprobar macroscópicamente la integridad de los riñones y de la vejiga urinaria, así descartaremos neoplasias, pielonefritis, cálculos indisolubles en la vejiga (de los cuales no se encuentran restos en el sedimento del urianálisis) que nos pueden llevar a un diagnóstico erróneo o a un SF secundario a estas patologías..

G.- TRATAMIENTO

Etiológico si la causa es conocida (tetraciclinas, medicamentos, metales pesados, etc.) removiendo el metabolito agresor o el agente tóxico, pero esto es en la minoría de los casos. Además, hay que revalorar los daños producidos y si son irreversibles o no.

Sintomático, que es el que se hace en la mayoría de los casos:

- Retardar y prevenir, en lo posible, el fallo renal.

- Reponer los metabolitos perdidos en la orina.

- Soluciones alcalinizantes

- Transplante renal, humana.

F.- PRONOSTICO

El pronóstico variará en función de la etiología, y si es posible eliminar esta, lo cual en la mayoría de los casos es imposible.

Además, está la integridad de la función renal, ya que esta enfermedad suele desencadenar en una insuficiencia renal secundaria a un acidosis tubular renal, por lo que el estado del riñón deberá tenerse en cuenta a la hora de establecer un pronóstico.

2.- PRESENTACIÓN DE UN CASO CLINICO

A.- CASO CLINICO

Se presenta en la consulta de urgencias un gato de raza europea, (Fig. Nº 1) cliente habitual, con todas las vacunaciones y desparasitaciones al día, sin antecedentes médicos relevantes.

Figura N° 1

En la anamnesis, los dueños nos dicen que lleva varios días (en concreto 3) quejándose mucho, visita la caja de la arena con frecuencia, presentando disuria, ha disminuido el apetito, aunque levemente, y no ha presentado más síntomas.

A la exploración, constantes normales, mucosas y TRC normal, 38.2º. Está alerta, responde a los estímulos. En la exploración abdominal encontramos la vejiga urinaria repleta y con dolor a la palpación.

B.- TRATAMIENTO

Se sospechó de un SUF, por lo que se procedió al tratamiento de urgencias de este síndrome.

Se hospitalizó bajo sueroterapia, al intentar vaciar la vejiga urinaria por el método manual, presentó disuria, por lo que se sondea bajo sedación superficial.

C.- PRUEBAS DIAGNOSTICAS

1.- Analítica de orina

Se vio que la densidad estaba aumentada, aunque no mucho, lo cual es muy indicativo

pH normal

Una elevada proteinuria.

El urobilinógeno, nitritos, cuerpos cetónicos y bilirrubina normales, lo cual descarta múltiples etiologías, además si consideramos que la bilirrubinuria en el gato es siempre indicativa de una bilirrubinemia, a diferencia del perro, donde puede no estar aumentada en sangre.

Hay presencia de sangre, aunque no elevada y no se encontraron muchos hematíes.

La glucosa es mayor de 300, por lo que es un dato muy destacable.

Los leucocitos están aumentados, lo que responsabilizamos a la inflamación.

El nivel de células no es relevante.

Descartamos la presencia de cristales, pero no así la existencia de un cálculo indisoluble, por lo que la ecografía fue una de nuestras siguientes pruebas a realizar.

2.- Ecografía

Se aprecia la vejiga urinaria normal, se descarta la presencia de un cálculo que no deje sedimento, lo que explicaría que no se encontrara sedimento en la analítica de orina, las paredes se ven normales, sin aumento de grosor. (Fig. Nº 2)

Figura N° 2

Ambos riñones se vieron normales, sin pielonefritis, neoplasias evidentes o quistes apreciables.

3.- Analítica de sangre.

En la analítica de sangre se vio que los hematíes, leucocitos, hematocrito y hemoglobina, eran normales.

Las plaquetas estaban disminuidas.

Los valores de glucemia estaban dentro de los valores normales, por lo que se descarto una diabetes mellitus, aun así las mediciones de glucosa se repitieron para no dar un diagnóstico erróneo.

La urea y la creatinina las encontramos dentro de los valores fisiológicos, por lo que se descarta una insuficiencia renal.

Los parámetros hepáticos estaban igualmente dentro de la normalidad.

D.- CONCLUSIONES

- Glucosuria con normo glucemia, siendo este el síntoma mas relevante, se descarto una glucosuria renal primaria, donde solo habría perdida renal de glucosa, debido a encontrar también:

- Proteinuria

- Fosfaturia

- Obstrucción urinaria, siendo este uno de los síntomas a encontrar en medicina humana, no encontrando bibliografía de la misma en medicina felina, pero postulamos que es uno de los síntomas secundarios, que se puede deber a la precipitación de la glucosa, unida a la alta proteinuria, ambos producirían las condiciones físico-químicas necesarias para la formación de un tapón mucoso que fuese la causa del SUF.

- Descartamos patologías renales, hepáticas o sistémicas que cursen con estos síntomas.

Por todo esto podemos concluir que nuestro paciente presentaba un Síndrome de Fanconi, actualmente está en tratamiento sintomático, anteriormente descrito, con controles periódicos y la evolución es muy favorable.

(*) Hospital Veterinario Policlínico de Málaga. España

Fig. Nº 1: paciente con el Síndrome de Fanconi.

Fig. Nº 2 Ecografía